Ce este boala Wilson ? Ce faci cand ai Boala Wilson ?

AUTOR: Dr Ditoiu Alecse Valerian Spitalul Fundeni Clinica Medicala

Wilson’s disease

Se mai numeste si degeneresecenta hepatolenticulara.

Este o boala generala, cauzata de modificarea unei substante – ceruloplasmina- , care face imposibila eliminarea cuprului prin bila si in final duce in final la acumularea sa in tesuturi (creier, cornee, ficat, rinichi, etc).

Desi boala este de la nastere, simptomele pot sa apara mai tarziu de la vrasta de doi ani pana la peste 70 de ani.

Afectarea ficatului poate fi ca o hepatita acuta sau cronica, hepatita fulminanta cu evolutie foarte grava sau ciroza.

Simptomele din boala Wilson

Jumatate dintre bolnavii cu boala Wilson au manifestari mai ales hepatice, si jumatate au manifestari neurologice sau la nivelul vederii.

1. Manifestarile datorate imbolnavirii ficatului

• hepatomegalie = marirea ficatului
• splenomegalie = splina marita
• icter
• ascita = lichid in burta
• edeme periferice – umflarea picioarelor
• oboseala
• aparitie de vanatai, sangerare din gingii, ciclul menstrual prelungit

2. Manifestarea neurologica a bolii:

• simptome asemanatoare bolii Parkinson
• tulburare de vorbire, tremuraturi extremitatilor
• scris tremurat, dificultati de coordonare a scarilor
• miscari anormale ale ochilor
• tuse fara motivatie

3. Simptome psihiatrice:

• instabilitate psihica si emotionala
• tulburari de contrntrare psihica
• comportament anormal
• modificari ale personalitatii
• depresie
• manifestari ca in psihoze, manie sau schizofrenie.

4. Simptome date de imbolnavirea oaselor:

• rarirea structurii oaselor (osteoporoza, osteomalacie)
• calcificarea anormala a cartilajelor articulare (condrocalcinoza)
• inflamatia articulatiilor (artrita)
• mobilitate anormal de mare a articulatilor (hiperlaxitatea articulatiilor)

5. Simptome date de afectarea ochilor:

• prezenta unui inel stralucitor la marginea corneei (inelul ui Kayser-Fleischer)
• cataracta = opacifierea corneei
• strabism
• tulburarea vederii nocturne

Aproximativ 40-50% dintre pacienti prezinta afectare hepatica si 30-50% simptome si semne psihiatrice si neurologice.

6. Alte manifestari – imbolnavirea rinichilor

Diagnosticul bolii Wilson

Pentru diagnosticul bolii Wilson este nevoie de explorari speciale:

• determinarea nivelului seric al cuprului care este scazut (normal 80-168 mcg/dL)
• determinarea nivelului seric al ceruloplasminei , care este scazut <20mg/dL (normal 20-60 mcg/dL)
• determinarea nivelului cuprului urinar care este crescut >100mcg/24 ore (normal 10-80mcg/24 ore)
• determinarea nivelului calciului urinar care este crescut
• hemoglobina este scazuta = anemie hemolitica ne-imuna
• transaminazele sunt marite
• alte explorari
  • radiografia oaselor arata osteoporoza
  • examenul CT cerebral arata atrofie cerebrala
  • examneul RMN cerebral arata acumulare de cupru in unele zone, atrofie corticala
  • ecografia transcraniana
  • biopsia hepatica cu masurarea cantitatii de cupru din ficat
  • examen oftalmologic

Cum evolueaza boala Wilson?

Cu tratament corespunzator, evolutia bolii poate fi incetinita, mai ales in privinta simptomelor psihiatrice. Boala se poate complica pe parcurs cu ciroza, cancer de ficat, imbolnavirea rinichilor. Ciroza odata instalata, poate sa fie urmata de complicatiile acestei boli.

Tratamentul bolii Wilson

1. Tratamentul cu medicamente

Are ca scop scaderea cantitatii de cupru din sange.

Cele mai utilizate medicamente sunt D-Penicilamina, acetatul de zinc, tetrahidromolibdatul de amoniu, piridoxina, dimercaprol, vitamina E .

2. Regimul alimentar este important, recomandandu-se:

• evitarea unor alimente care contin mai mult cupru – ciuperci, ficat, nuci, ciocolata, cacao, fructe uscate, faina integrala, creierul, inima, carnea de porc, miel, gasca si rata, nectarinele, prunele, avocado, sucurile de fructe, apa minerala, soia,
• evitarea consumului de alcool
• unele ape pot contine cupru in cantitate mai mare, si trebuiesc evitate
• se va evita gatitul in vase de cupru
• se poate consuma carne de pui, curcan, vita, rosii si alte legume, fructe- cu exceptia celor interzise mentionate, cartofi, unt, margarina, uleiuri, salate, lapte si lactate, gemuri si jeleuri, cafea, ceai, limonada,
• se vor evita preparatele multivitaminice si suplimentele nutritive, ce pot contine cupru

3. Transplantul de ficat

Se poate lua in discutie in cazul bolii de ficat grave.

4. Transplantul de celule stem

Este folositi in unele centre. Se injecteaza cate 5.000.000 de celule stem iv in 4 doze, insotite si urmate de injectarea a 10 doze de fector de stimulare a cresterii celulelor hepatice. Costul mediu al unei asemenea proceduri, pare sa fie in jur de 30.000 dolari. Metoda nu se aplica in Romania in momentul redactarii articolului.

Ce trebuie sa faci cand ai simptome care iti sugereaza ca ai boala Wilson?

Dupa cum am mentionat, boala Wilson apare rar..

In cazul aparitiei unor simpotme care te fac sa crezi ca ai boala Wilson, trebuie sa procedezi in felul urmator:

1. Te prezinti la medic (de familie, boli interne, gastroenterologie sau hepatologie)
2. Medicul faca o anamneza (istoric) al bolilor anterioare si a celei actuale
3. Medicul te examineaza
4. Pe baza datelor obtinute prin anamneza si examenul obiectiv, medicul emite un diagnostic probabil, pe baza caruia iti recomanda unele analize
5. Pe baza rezultatelor analizelor, medicul pune un diagnostic
6. Pe baza diagnosticului medicul iti recomanda

Regim alimentar

Regim de munca si viata

Tratament cu medicamente

Altfel de tratament (chirurgical, endoscopic, radiologic)

Indrumarea catre alt medic, daca lucrurile nu au putut fi lamurite pana atunci

7. Dupa o perioada de regim si tratament, trebuie sa mergi la control la medic, pentru a evalua rezultatele tratamentului si a lua masurile ce se impun:

Pastrarea sau modificarea regimului alimentar si de viata

Pastrarea sau modificarea tratamentului

Intreruperea tratamentului si regimului

Indrumarea catre alt specialist, deoarece

• Diagnosticul nu a fost corect
• Diagnosticul a fost bun, dar rezultatele tratamentului nu au fost cele corespunzatoare
• Au aparut complicatii
• S-a supraadaugat alta afectiune
• Medicul a rezolvat problema din punctul de vedere al specialitatii sale, dar este nevoie de facut si consult cu alta specialitate (chirurgicala, oncologica, etc)

Dr Ditoiu Alecse Valerian Spitalul FundeniClinica Medicala