Boala Wilson

Wilson’s disease (engl). Boala Wilson numita si degeneresecenta hepatolenticulara afecteaza ficatul dar si creierul, ochiul sau rinichii, fiind cauzata de modificarea metabolismului unei substante – ceruloplasmina-  care face imposibila eliminarea cuprului prin bila si in final duce la acumularea sa in tesuturile afectate (creier, cornee, ficat, rinichi, etc).

Dr Alecse Valerian Ditoiu, Spitalul Fundeni

Desi defectul genetic al ceruloplasminei exista inca de la nastere, simptomele bolii Wilson pot sa apara mai tarziu de la varsta de doi ani pana la peste 70 de ani.

Afectarea ficatului poate fi ca o hepatita acuta sau cronica, hepatita fulminanta cu evolutie foarte grava sau ciroza.

Simptomele din boala Wilson

Jumatate dintre bolnavii cu boala Wilson au manifestari mai ales hepatice, si jumatate au manifestari neurologice sau la nivelul vederii.

1. Manifestarile datorate imbolnavirii ficatului

• hepatomegalie = marirea ficatului
• splenomegalie = splina marita
• icter
• ascita = lichid in burta
• edeme periferice – umflarea picioarelor
• oboseala
• aparitie de vanatai, sangerare din gingii, ciclul menstrual prelungit

2. Manifestarea neurologica a bolii:

• simptome asemanatoare bolii Parkinson
• tulburare de vorbire, tremuraturi extremitatilor
• scris tremurat, dificultati de coordonare a scarilor
• miscari anormale ale ochilor
• tuse fara motivatie

3. Simptome psihiatrice:

• instabilitate psihica si emotionala
• tulburari de contrntrare psihica
• comportament anormal
• modificari ale personalitatii
• depresie
• manifestari ca in psihoze, manie sau schizofrenie.

4. Simptome date de imbolnavirea oaselor:

• rarirea structurii oaselor (osteoporoza, osteomalacie)
• calcificarea anormala a cartilajelor articulare (condrocalcinoza)
• inflamatia articulatiilor (artrita)
• mobilitate anormal de mare a articulatilor (hiperlaxitatea articulatiilor)

5. Simptome date de afectarea ochilor:

• prezenta unui inel stralucitor la marginea corneei (inelul ui Kayser-Fleischer)
• cataracta = opacifierea corneei
• strabism
• tulburarea vederii nocturne

Aproximativ 40-50% dintre pacienti prezinta afectare hepatica si 30-50% simptome si semne psihiatrice si neurologice.

6. Alte manifestari – imbolnavirea rinichilor

Diagnosticul bolii Wilson

Pentru diagnosticul bolii Wilson este nevoie de explorari speciale:

• determinarea nivelului seric al cuprului care este scazut (normal 80-168 mcg/dL)
• determinarea nivelului seric al ceruloplasminei , care este scazut <20mg/dL (normal 20-60 mcg/dL)
• determinarea nivelului cuprului urinar care este crescut >100mcg/24 ore (normal 10-80mcg/24 ore)
• determinarea nivelului calciului urinar care este crescut
• hemoglobina este scazuta = anemie hemolitica ne-imuna
• transaminazele sunt marite
• alte explorari
  • radiografia oaselor arata osteoporoza
  • examenul CT cerebral arata atrofie cerebrala
  • examneul RMN cerebral arata acumulare de cupru in unele zone, atrofie corticala
  • ecografia transcraniana
  • biopsia hepatica cu masurarea cantitatii de cupru din ficat
  • examen oftalmologic

Cum evolueaza boala Wilson?

Cu tratament corespunzator, evolutia bolii poate fi incetinita, mai ales in privinta simptomelor psihiatrice. Boala se poate complica pe parcurs cu ciroza, cancer de ficat, imbolnavirea rinichilor. Ciroza odata instalata, poate sa fie urmata de complicatiile acestei boli.

Tratamentul bolii Wilson

1. Tratamentul cu medicamente

Are ca scop scaderea cantitatii de cupru din sange.

Cele mai utilizate medicamente sunt D-Penicilamina, acetatul de zinc, tetrahidromolibdatul de amoniu, piridoxina, dimercaprol, vitamina E .

2. Regimul alimentar este important, recomandandu-se:

• evitarea unor alimente care contin mai mult cupru – ciuperci, ficat, nuci, ciocolata, cacao, fructe uscate, faina integrala, creierul, inima, carnea de porc, miel, gasca si rata, nectarinele, prunele, avocado, sucurile de fructe, apa minerala, soia,
• evitarea consumului de alcool
• unele ape pot contine cupru in cantitate mai mare, si trebuiesc evitate
• se va evita gatitul in vase de cupru
• se poate consuma carne de pui, curcan, vita, rosii si alte legume, fructe- cu exceptia celor interzise mentionate, cartofi, unt, margarina, uleiuri, salate, lapte si lactate, gemuri si jeleuri, cafea, ceai, limonada,
• se vor evita preparatele multivitaminice si suplimentele nutritive, ce pot contine cupru

3. Transplantul de ficat

Se poate lua in discutie in cazul bolii de ficat grave.

4. Transplantul de celule stem

Transplantul de celule stem este folositi in unele centre. Se injecteaza cate 5.000.000 de celule stem iv in 4 doze, insotite si urmate de injectarea a 10 doze de fector de stimulare a cresterii celulelor hepatice. Costul mediu al unei asemenea proceduri, pare sa fie in jur de 30.000 dolari. Metoda nu se aplica in Romania in momentul redactarii articolului.