Dr Ditoiu AV, medic gastroenterolog - hepatolog Bucuresti. Cabinet privat de gastroenterologie în Clinica Sante str Magura Vulturului 87. Tel 0758 751 841

Boala Wilson

Wilson’s disease (engl). Boala Wilson numita si degeneresecenta hepatolenticulara afecteaza ficatul dar si creierul, ochiul sau rinichii, fiind cauzata de modificarea metabolismului unei substante – ceruloplasmina-  care face imposibila eliminarea cuprului prin bila si in final duce la acumularea sa in tesuturile afectate (creier, cornee, ficat, rinichi, etc).

Dr Alecse Valerian Ditoiu, hepatolog Bucuresti

Desi defectul genetic al ceruloplasminei exista inca de la nastere, simptomele bolii Wilson pot sa apara mai tarziu de la varsta de doi ani pana la peste 70 de ani.

Afectarea ficatului poate fi ca o hepatita acuta sau cronica, hepatita fulminanta cu evolutie foarte grava sau ciroza.

Simptomele din boala Wilson

Jumatate dintre bolnavii cu boala Wilson au manifestari mai ales hepatice, si jumatate au manifestari neurologice sau la nivelul vederii.

1. Manifestarile datorate imbolnavirii ficatului

2. Manifestarea neurologica a bolii:

  • simptome asemanatoare bolii Parkinson
  • tulburare de vorbire, tremuraturi extremitatilor
  • scris tremurat, dificultati de coordonare a scarilor
  • miscari anormale ale ochilor
  • tuse fara motivatie

3. Simptome psihiatrice:

  • instabilitate psihica si emotionala
  • tulburari de contrntrare psihica
  • comportament anormal
  • modificari ale personalitatii
  • depresie
  • manifestari ca in psihoze, manie sau schizofrenie.

4. Simptome date de imbolnavirea oaselor:

  • rarirea structurii oaselor (osteoporoza, osteomalacie)
  • calcificarea anormala a cartilajelor articulare (condrocalcinoza)
  • inflamatia articulatiilor (artrita)
  • mobilitate anormal de mare a articulatilor (hiperlaxitatea articulatiilor)

5. Simptome date de afectarea ochilor:

  • prezenta unui inel stralucitor la marginea corneei (inelul ui Kayser-Fleischer)
  • cataracta = opacifierea corneei
  • strabism
  • tulburarea vederii nocturne

Aproximativ 40-50% dintre pacienti prezinta afectare hepatica si 30-50% simptome si semne psihiatrice si neurologice.

6. Alte manifestari – imbolnavirea rinichilor

Diagnosticul bolii Wilson

Pentru diagnosticul bolii Wilson este nevoie de explorari speciale:

  • determinarea nivelului seric al cuprului care este scazut (normal 80-168 mcg/dL)
  • determinarea nivelului seric al ceruloplasminei , care este scazut <20mg/dL (normal 20-60 mcg/dL)
  • determinarea nivelului cuprului urinar care este crescut >100mcg/24 ore (normal 10-80mcg/24 ore)
  • determinarea nivelului calciului urinar care este crescut
  • hemoglobina este scazuta = anemie hemolitica ne-imuna
  • transaminazele sunt marite
  • alte explorari
    • radiografia oaselor arata osteoporoza
    • examenul CT cerebral arata atrofie cerebrala
    • examneul RMN cerebral arata acumulare de cupru in unele zone, atrofie corticala
    • ecografia transcraniana
    • biopsia hepatica cu masurarea cantitatii de cupru din ficat
    • examen oftalmologic

Cum evolueaza boala Wilson?

Cu tratament corespunzator, evolutia bolii poate fi incetinita, mai ales in privinta simptomelor psihiatrice. Boala se poate complica pe parcurs cu ciroza, cancer de ficat, imbolnavirea rinichilor. Ciroza odata instalata, poate sa fie urmata de complicatiile acestei boli.

Tratamentul bolii Wilson

1. Tratamentul cu medicamente

Are ca scop scaderea cantitatii de cupru din sange.

Cele mai utilizate medicamente sunt D-Penicilamina, acetatul de zinc, tetrahidromolibdatul de amoniu, piridoxina, dimercaprol, vitamina E .

2. Regimul alimentar este important, recomandandu-se:

  • evitarea unor alimente care contin mai mult cupru – ciuperci, ficat, nuci, ciocolata, cacao, fructe uscate, faina integrala, creierul, inima, carnea de porc, miel, gasca si rata, nectarinele, prunele, avocado, sucurile de fructe, apa minerala, soia,
  • evitarea consumului de alcool
  • unele ape pot contine cupru in cantitate mai mare, si trebuiesc evitate
  • se va evita gatitul in vase de cupru
  • se poate consuma carne de pui, curcan, vita, rosii si alte legume, fructe- cu exceptia celor interzise mentionate, cartofi, unt, margarina, uleiuri, salate, lapte si lactate, gemuri si jeleuri, cafea, ceai, limonada,
  • se vor evita preparatele multivitaminice si suplimentele nutritive, ce pot contine cupru

3. Transplantul de ficat

Se poate lua in discutie in cazul bolii de ficat grave.

4. Transplantul de celule stem

Transplantul de celule stem este folositi in unele centre. Se injecteaza cate 5.000.000 de celule stem iv in 4 doze, insotite si urmate de injectarea a 10 doze de fector de stimulare a cresterii celulelor hepatice. Costul mediu al unei asemenea proceduri, pare sa fie in jur de 30.000 dolari. Metoda nu se aplica in Romania in momentul redactarii articolului.

Despre mine

Sunt Dr Ditoiu M Alecse Valerian, medic primar boli interne, gastroenterologie, hepatologie si endoscopie digestiva, sunt doctor in medicina.

Dupa terminarea facultatii cu summa cum laude, primul pe tara cu medica generala zece (sef de promotie), am facut

  • 3 ani de stagiatura in Bucuresti,
  • 3 ani la tara la dispensar
  • apoi am intrat prin concursuri succesive la Centrala Industriei Medicamentelor si Preparatelor Cosmetice, Institutul National de Expertiza Medicala si Recuperarea Capacitatii de munca, Institutul national de Medicina Sportiva, Universitatea de Medicina si Farmacie „Carol Davila” Bucuresti si Institutul clinic Fundeni Bucuresti.

La Universitatea de Medicina si Farmacie „Carol Davila” Bucuresti si Institutul clinic Fundeni Bucuresti am luctat cca 30 de ani, adica pana in iunie 2019.

In cel mai mare spital din Romania, Spitalul Fundeni am ingrijit tot ce se poate, cazuri de complexitate diferita – de la cele mai simple, pana la complicatii extreme- specifice acestei institutii medicale.

La Universitatea de Medicina si Farmacie “Carol Davila” Bucuresti timp de 30 de ani  am pregatit pentru profesia medicala mii de studenti la medicina (unii au ajuns acum profesori, sefi de sectie sau directori de spital), medicii rezidenti si specialisti.

Unde lucrez acum?

In prezent imi folosesc aceasta vasta experienta medicala avand un cabinet de consultatii gastroenterologie si hepatologie in Clinica Sante din Bucuresti.

Ce bolnavi vin la consultatii?

Cam 90% dintre bolnavii pe care ii vad la cabinet nu au fost niciodata la mine la spital, iar 10% sunt o parte dintre bolnavii pe care i-am urmarit si la spital (ceilalti au ramas in urmarirea spitalului).

Multi dintre bolnavi au mai fost si la alti medici si vor o a doua opinie medicala, , unii vin din alte tari (evident sunt romani) unde locuiesc acum, si nu prea sau adaptat la asistenta medicala de acolo (in special din Anglia, Germania, Suedia, Norvegia, Irlanda, Moldova, SUA, Canada, si mult mai putini din Franta, Spania sau Italia).

Foarte multi sunt tineri, unii studenti, cu probleme nu foarte grave dar persistente, dar vad si pacienti cu mari probleme de sanatate, in special bolnavi hepatici.

Cel mai des solicita consultatii bolnavi cu gastrita, probleme cu colecistul – frecvent pietre la fiere-ulcer, boala de reflux gastroesofagian, ciroza, steatoza hepatica, hepatita cronica virala B sau C, dar deseori nu au un diagnostic si vin pentru simptome persistente- dureri abdominala, balonare, diaree sau constipatie, scadere in greutate, scaune cu sange, greata, transaminaze mari, noduli in ficat sau modificari de fiere gasite la ecografie, etc.

Ma asteptam ca, dupa ce am vazut zeci de ani bolnavi cu cela mai diverse, grave si ciudate boli in spitalul Fundeni, activitatea de acum sa mi se para banala si plictisitoare. Partea interesanta este ca acum activitatea mi se pare parca mai atractiva, asta pentru ca am timp suficient sa cunosc in detaliu situatia medicala a bolnavilor si sa cunosc si omul nu numai bolnavul si pe de alta parte, bolile fiind mai putin grave, bolnavii pleaca mai ….veseli de la mine, este desigur  mai placut sa dai vesti bune decat proaste…

Datorita numarului mare de solicitari la cabinet, perioada de asteptare este de 5-15 zile de la solicitare. In caz de urgenta, incercam sa face programarea cat  mai repede, uneori chiar in ziua solicitarii, pe locurile celor care- din diferite motive- nu pot veni la consult (de obicei este un astfel de loc zilnic).

Activitate pe net

De peste 10 ani am mai multe siteuri care ofera gratuit informatii medicale celor interesati in mii de articole redactate la un nivel de intelegere mediu www.hepatite.ro, www.despreboli.ro, www.clinicagastroenterologie.ro, www.hepatolog.ro  si www.helpme.ro. Sunt mii de ore de munca de adunare a materialelor, redactare, verificare si reverificare a textelor si punere la zi a articolelor medicale (care trebuiesc aduse la zi permanent).

Va urez sanatate maxima si… sa nu aveti nevoie de medic, decat pentru controalele de rutina

Pentru cei care totusi considera ca au nevoie  de experienta mea pentru o a doua opinie medicala pentru problemele de sanatate, programarea se face la numarul de telefon de pe site 0758 751 841,  sau direct apasand butonul din josul ecranului stanga al telefonului mobil.
In dreapta aveti butonul cu harta localizarii clinicii, sau prin formularul de solicitare programare on line care este in partea dreapta sus a paginii de web
Daca doriti sa gasiti informatii despre problema dvs de sanatate, tastati pe Google drditoiu si va puteti informa de pe siteu-rile mele

8 comentarii la „Boala Wilson

  1. Buna ziua! Mi-am facut recent analize ale cupremiei serice, rezultatul fiind 124 µg/dL. Mentionez ca am 18 ani si sunt foarte ingrijorata. Exista posibilitatea de a suferi de boala Wilson?

  2. Tatal meu are 48 de ani,doctorul spune ca are boala Parkinson insa din cate am citit pe internet as crede ca are boala Wilson, deoarece nivelul de cupru din urina este foarte crescut si ii tremura mana. Va rog frumos sa imi spuneti ce credeti!

  3. Am facut analiza Ceruloplasmina eu si sora mea,eu am 16 ani,inaltimea de 174 si greutatea de 63 kg si mi-a dat rezultatul 0,188 g/l [0,2-0,6] iar sora mea are 17 ani are inaltimea de 160 si dreutatea de 52 kg si ia dat rezultatul 0,160 g/l [0,2-0,6] sa rog sa imi explicati aceste rezultate daca avem rescul catre boala Wilson.VA multumesc

  4. Tata este internat la Fundeni dupa transplant renal a facut o insuficient respiratorie datorate unei pneumoni, iar acum are un tremur al bratelor, clipit insistent ,dureri abdominale, scaun cu sange

  5. am boala wilson din 2006,am 35 de ani, o fetita de 4.3 ani, intrebarea mea este : in afectiunile psihice ale bolii wilson intra si atacurile de panica? adica acestea sunt tot o caracteristica a bolii?

  6. mama are un edem in zona sternului , are temperatura , dureri foarte mari de umar , picior , pe partea stanga , semne de pareza , glas ragusit , semne de revenire , apoi caderi bruste , m-ati putea ajuta?

Dă-i un răspuns lui petra madalina Anulează răspunsul

programari
Catre clinica