Boala Wilson

| 7 Comentarii

Wilson’s disease (engl). Boala Wilson numita si degeneresecenta hepatolenticulara afecteaza ficatul dar si creierul, ochiul sau rinichii, fiind cauzata de modificarea metabolismului unei substante – ceruloplasmina-  care face imposibila eliminarea cuprului prin bila si in final duce la acumularea sa in tesuturile afectate (creier, cornee, ficat, rinichi, etc).

Dr Alecse Valerian Ditoiu, Spitalul Fundeni

Desi defectul genetic al ceruloplasminei exista inca de la nastere, simptomele bolii Wilson pot sa apara mai tarziu de la varsta de doi ani pana la peste 70 de ani.

Afectarea ficatului poate fi ca o hepatita acuta sau cronica, hepatita fulminanta cu evolutie foarte grava sau ciroza.

Simptomele din boala Wilson

Jumatate dintre bolnavii cu boala Wilson au manifestari mai ales hepatice, si jumatate au manifestari neurologice sau la nivelul vederii.

1. Manifestarile datorate imbolnavirii ficatului

2. Manifestarea neurologica a bolii:

  • simptome asemanatoare bolii Parkinson
  • tulburare de vorbire, tremuraturi extremitatilor
  • scris tremurat, dificultati de coordonare a scarilor
  • miscari anormale ale ochilor
  • tuse fara motivatie

3. Simptome psihiatrice:

  • instabilitate psihica si emotionala
  • tulburari de contrntrare psihica
  • comportament anormal
  • modificari ale personalitatii
  • depresie
  • manifestari ca in psihoze, manie sau schizofrenie.

4. Simptome date de imbolnavirea oaselor:

  • rarirea structurii oaselor (osteoporoza, osteomalacie)
  • calcificarea anormala a cartilajelor articulare (condrocalcinoza)
  • inflamatia articulatiilor (artrita)
  • mobilitate anormal de mare a articulatilor (hiperlaxitatea articulatiilor)

5. Simptome date de afectarea ochilor:

  • prezenta unui inel stralucitor la marginea corneei (inelul ui Kayser-Fleischer)
  • cataracta = opacifierea corneei
  • strabism
  • tulburarea vederii nocturne

Aproximativ 40-50% dintre pacienti prezinta afectare hepatica si 30-50% simptome si semne psihiatrice si neurologice.

6. Alte manifestari – imbolnavirea rinichilor

Diagnosticul bolii Wilson

Pentru diagnosticul bolii Wilson este nevoie de explorari speciale:

  • determinarea nivelului seric al cuprului care este scazut (normal 80-168 mcg/dL)
  • determinarea nivelului seric al ceruloplasminei , care este scazut <20mg/dL (normal 20-60 mcg/dL)
  • determinarea nivelului cuprului urinar care este crescut >100mcg/24 ore (normal 10-80mcg/24 ore)
  • determinarea nivelului calciului urinar care este crescut
  • hemoglobina este scazuta = anemie hemolitica ne-imuna
  • transaminazele sunt marite
  • alte explorari
    • radiografia oaselor arata osteoporoza
    • examenul CT cerebral arata atrofie cerebrala
    • examneul RMN cerebral arata acumulare de cupru in unele zone, atrofie corticala
    • ecografia transcraniana
    • biopsia hepatica cu masurarea cantitatii de cupru din ficat
    • examen oftalmologic

Cum evolueaza boala Wilson?

Cu tratament corespunzator, evolutia bolii poate fi incetinita, mai ales in privinta simptomelor psihiatrice. Boala se poate complica pe parcurs cu ciroza, cancer de ficat, imbolnavirea rinichilor. Ciroza odata instalata, poate sa fie urmata de complicatiile acestei boli.

Tratamentul bolii Wilson

1. Tratamentul cu medicamente

Are ca scop scaderea cantitatii de cupru din sange.

Cele mai utilizate medicamente sunt D-Penicilamina, acetatul de zinc, tetrahidromolibdatul de amoniu, piridoxina, dimercaprol, vitamina E .

2. Regimul alimentar este important, recomandandu-se:

  • evitarea unor alimente care contin mai mult cupru – ciuperci, ficat, nuci, ciocolata, cacao, fructe uscate, faina integrala, creierul, inima, carnea de porc, miel, gasca si rata, nectarinele, prunele, avocado, sucurile de fructe, apa minerala, soia,
  • evitarea consumului de alcool
  • unele ape pot contine cupru in cantitate mai mare, si trebuiesc evitate
  • se va evita gatitul in vase de cupru
  • se poate consuma carne de pui, curcan, vita, rosii si alte legume, fructe- cu exceptia celor interzise mentionate, cartofi, unt, margarina, uleiuri, salate, lapte si lactate, gemuri si jeleuri, cafea, ceai, limonada,
  • se vor evita preparatele multivitaminice si suplimentele nutritive, ce pot contine cupru

3. Transplantul de ficat

Se poate lua in discutie in cazul bolii de ficat grave.

4. Transplantul de celule stem

Transplantul de celule stem este folositi in unele centre. Se injecteaza cate 5.000.000 de celule stem iv in 4 doze, insotite si urmate de injectarea a 10 doze de fector de stimulare a cresterii celulelor hepatice. Costul mediu al unei asemenea proceduri, pare sa fie in jur de 30.000 dolari. Metoda nu se aplica in Romania in momentul redactarii articolului.

Autor: Dr Ditoiu Alecse Valerian

Absolvent al Facultatii de Medicina Generala a Universitatii de Medicina si Farmacie “Gr T Popa” Iasi cu "magna cum laude", sef de promotie (media generala 10) . De-a lungul anilor am fost medic stagiar la spitalele Cantacuzino, Colentina, medic medicina generala la dispensarul rural Dorobantu Jud Calarasi medic rezident in specialitatea expertiza medicala si recuperarea capacitatii de munca la Institutul National de Expertiza Medicala si Recuperarea Capacitatii de munca Bucuresti, medic cercetator stiintific in specialitatea medicina interna la Institutul National de Medicina Sportiva Bucuresti , medic rezident prin concurs la spitalele Cantacuzino, Carol Davila, Colentina si Fundeni din Bucuresti. In prezent sunt medic primar boli interne, gastroenterologie si hepatologie , specializare in endoscopie digestiva superioara colonoscopie la Institutul clinic Fundeni si secretar General al Asociatiei Romane pentru Studiul Ficatului (asociatia profesionala a medicilor hepatologi din Romania). In peste 30 de ani de practica medicala am efectuat cca 100. 00 de consultatii medicale , 40.000 endoscopii digestive superioare , 10.000 de colonoscopii si peste 1000 de biopsii hepatice

7 Comentarii

  1. Am facut analiza Ceruloplasmina eu si sora mea,eu am 16 ani,inaltimea de 174 si greutatea de 63 kg si mi-a dat rezultatul 0,188 g/l [0,2-0,6] iar sora mea are 17 ani are inaltimea de 160 si dreutatea de 52 kg si ia dat rezultatul 0,160 g/l [0,2-0,6] sa rog sa imi explicati aceste rezultate daca avem rescul catre boala Wilson.VA multumesc

  2. Tata este internat la Fundeni dupa transplant renal a facut o insuficient respiratorie datorate unei pneumoni, iar acum are un tremur al bratelor, clipit insistent ,dureri abdominale, scaun cu sange

  3. am boala wilson din 2006,am 35 de ani, o fetita de 4.3 ani, intrebarea mea este : in afectiunile psihice ale bolii wilson intra si atacurile de panica? adica acestea sunt tot o caracteristica a bolii?

  4. In afara cuprenilului, in Romania, mai exista un alt chelator? Trientina se va importa? Va rog sa-mi raspundeti daca aveti informatii?

  5. cuprenilul ingrasa, dar vitaminele E si B6? Va rog sa-mi rspundeti ,daca se poate, ce investigatii sa fac pentru hipoparatiroidism. Eu la 170 am 99 kg. Va multumesc.

  6. multumesc pentru raspuns. problema este ca nu mai gasesc d-penicillaminum (cuprenil) din luna martie.a.c.,iar de restul medicii nu au auzit sa fie importate. stiti cumva daca boala wilson mai este inclusa in programul de gratuitate.? Va multumesc.

  7. mama are un edem in zona sternului , are temperatura , dureri foarte mari de umar , picior , pe partea stanga , semne de pareza , glas ragusit , semne de revenire , apoi caderi bruste , m-ati putea ajuta?

Lasă un răspuns

Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *.